捐贈基因測序儀 聯(lián)手防治遺傳病

▲捐贈儀式現(xiàn)場。

深圳晚報訊 昨日上午，深圳市關(guān)愛行動公益基金會走進廣西紅土地百色，將由全球最大的基因組學(xué)研發(fā)機構(gòu)——華大基因自主設(shè)計制造，具有國際先進水平的第二代國產(chǎn)臨床基因檢測高通量測序儀BGISEQ-500捐贈給深圳市對口幫扶的百色市婦幼保健院。

百色市人民政府副市長石國懷，深圳市關(guān)愛行動公益基金會秘書長彭伊娜，廣東第二扶貧協(xié)助組重大項目部部長譚茂芹，百色市衛(wèi)生計生委主任盤福林、副主任羅雪梅等相關(guān)部門領(lǐng)導(dǎo)出席了捐贈儀式。

廣西是地中海貧血高發(fā)地。深圳市關(guān)愛行動公益基金會己是第二次向廣西捐贈華大基因的二代基因測序儀。深圳關(guān)愛基金會是深圳市5A級基金會，全國先進社會組織，亦是全國最早關(guān)注及關(guān)愛重度地中海貧血兒童的公益機構(gòu)之一。多年前該機構(gòu)與深圳晚報等公益機構(gòu)共同發(fā)起，在全國首創(chuàng)了“燃料行動”公益項目，使貧困家庭的重度地貧兒得以維持輸血，延續(xù)生命。近年，又支持了一些地貧兒進行骨髓移植。

但是，關(guān)愛基金會秘書長彭伊娜談及此并不樂觀:“一定程度幫助了一些家庭，但效果不盡如人意?！迸硪聊日J為，控制地貧，應(yīng)從源頭控制預(yù)防重型地貧兒出生，“我們攜手華大基因，希望通過捐贈基因測序儀，聯(lián)手地中海貧血高發(fā)區(qū)具備產(chǎn)前檢測資質(zhì)醫(yī)院，推廣產(chǎn)前基因檢測，聯(lián)手阻擊遺傳疾病?！?/p>

控制地中海地貧，預(yù)防是關(guān)鍵。做好婚檢，孕檢，產(chǎn)檢是基因檢測是地貧檢測的金標準。除了地貧外，基因檢測針對常見的唐氏綜合征的檢測準確率也高達99.9%?；驒z測已經(jīng)成為遺傳病診斷與防治的最重要手段。華大基因的這款基因測序儀，具有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、全套地貧基因檢測、新生兒耳聾基因檢測、HPV基因檢測、罕見病的篩查和診斷等功能。而且還具有無創(chuàng)、準確性高等領(lǐng)先世界的水平。

捐贈儀式上，百色市副市長說，感謝深圳關(guān)愛基金會攜手華大基因捐贈二代基因測序儀，有了這臺基因測序儀，百色市婦幼保健院將可建成高通量測序平臺，打造百色基因檢測診療高地，逐步開展一系列基因檢測項目，為老區(qū)百姓及兒童健康事業(yè)作出貢獻。

編輯:李湘雅